Xét nghiệm gen di truyền và ý nghĩa cho gia đình

Một số kết quả xét nghiệm mở rộng ra ngoài phạm vi một người bệnh.

Hai loại xét nghiệm khác nhau

• Xét nghiệm trên khối u tìm thay đổi trong tế bào ung thư
• Không di truyền
• Xét nghiệm di truyền tìm thay đổi trong mọi tế bào
• Có thể truyền cho con
• Thường làm trên mẫu máu
• Mục đích và hệ quả khác hẳn nhau

Nhầm lẫn hai loại này dẫn tới hiểu sai nghiêm trọng về nguy cơ cho gia đình.

Khi nào nghĩ tới di truyền

• Nhiều người trong gia đình mắc cùng loại
• Mắc bệnh ở tuổi trẻ bất thường
• Một người mắc nhiều loại ung thư
• Ung thư hai bên ở cơ quan có đôi
• Một số loại ung thư đặc thù
• Xét nghiệm khối u gợi ý

Tuổi mắc bệnh trẻ hơn bình thường nhiều là dấu hiệu đáng chú ý.

Về tiền sử gia đình

• Hỏi người thân về bệnh trong nhà
• Ghi lại cả hai bên gia đình
• Ghi tuổi mắc bệnh
• Ghi loại bệnh cụ thể
• Mang thông tin này khi đi khám

Một cây phả hệ đơn giản vẽ trước khi đi khám rất hữu ích.

Tư vấn di truyền

• Đánh giá nguy cơ trước khi xét nghiệm
• Giải thích ý nghĩa của các kết quả có thể
• Bàn về hệ quả cho gia đình
• Hỗ trợ sau khi có kết quả
• Nên có trước và sau xét nghiệm

Hiểu trước ý nghĩa của mọi kết quả có thể giúp quyết định có nên làm hay không.

Vì sao cần tư vấn trước

• Kết quả có hệ quả lâu dài
• Ảnh hưởng tới người thân
• Có thể gây lo lắng
• Cần hiểu trước khi quyết định
• Có quyền từ chối làm

Biết trước mình sẽ làm gì với mỗi loại kết quả là phần của việc chuẩn bị.

Các loại kết quả

• Có thay đổi gây bệnh
• Không tìm thấy thay đổi
• Biến thể ý nghĩa chưa rõ
• Mỗi loại có ý nghĩa khác nhau
• Không tìm thấy không loại trừ hoàn toàn

Không tìm thấy có thể chỉ vì gen gây bệnh chưa được biết tới.

Khi có thay đổi di truyền

• Nguy cơ mắc một số bệnh cao hơn
• Có thể cần tầm soát sớm hơn
• Có thể có biện pháp phòng ngừa
• Người thân nên được tư vấn
• Không có nghĩa là chắc chắn sẽ mắc

Mang thay đổi di truyền là nguy cơ cao hơn chứ không phải chắc chắn.

Ý nghĩa cho người thân

• Anh chị em có thể mang cùng thay đổi
• Con cái có thể nhận được
• Có thể xét nghiệm để biết
• Người mang có thể được theo dõi sớm
• Người không mang thì yên tâm hơn

Với người thân, biết mình không mang cũng là thông tin có giá trị.

Về việc nói với người thân

• Là quyết định cá nhân
• Nhưng có ý nghĩa lớn với họ
• Tư vấn viên có thể hỗ trợ cách nói
• Có tài liệu để đưa cho họ
• Không cần nói với tất cả cùng lúc

Tư vấn viên di truyền thường có sẵn tài liệu viết cho người thân.

Về mặt tâm lý

• Kết quả có thể gây lo lắng
• Cảm giác có lỗi với con cái
• Lo cho người thân
• Đây là phản ứng bình thường
• Có hỗ trợ tâm lý
• Thông tin giúp hành động sớm chứ không phải bản án

Cảm giác có lỗi vì truyền gen cho con là phản ứng phổ biến và không có cơ sở.

Về sàng lọc và phòng ngừa

• Tầm soát sớm hơn và dày hơn
• Có biện pháp giảm nguy cơ với một số trường hợp
• Thay đổi lối sống
• Theo dõi định kỳ
• Kế hoạch cá nhân hoá

Giá trị lớn nhất của việc biết là cơ hội hành động sớm.

Về bảo mật

• Thông tin di truyền được bảo mật
• Hỏi về chính sách của cơ sở
• Cân nhắc ai được biết
• Tìm hiểu quy định tại địa phương
• Có quyền quyết định việc chia sẻ

Đây là loại thông tin cần cân nhắc kỹ về việc chia sẻ với ai.

Khi kết quả là biến thể chưa rõ

• Không dùng để quyết định
• Không nên thay đổi kế hoạch dựa vào nó
• Có thể được phân loại lại sau
• Người thân thường chưa cần xét nghiệm
• Theo dõi theo tiền sử gia đình

Không nên hành động dựa trên một biến thể chưa biết ý nghĩa.

Cách nghĩ thực tế

• Xét nghiệm di truyền khác xét nghiệm khối u
• Chuẩn bị tiền sử gia đình trước khi đi khám
• Nên có tư vấn trước và sau xét nghiệm
• Kết quả có ý nghĩa cho cả người thân
• Biết sớm là cơ hội hành động chứ không phải bản án

Nội dung này mang tính thông tin chung; nên được tư vấn di truyền chuyên môn.

Câu hỏi thường gặp